Hvordan definerer man egentlig et gen?
Mendel beskrev et gen som en særlig arvelig enhed, der påvirker et synligt karaktertræk. Beadle og Tatum definerede et gen som en særlig opskrift på at lave et enkelt protein, der påvirker en stofskifte-proces.
Man vidste allerede, at proteiner er lange kæder af aminosyrer, som er arrangeret i en særlig rækkefølge. Og da man også opdagede triplet-koden, blev det endnu mere klart, at et gen kan defineres som en særlig sekvens af dna, der koder for et protein. En proces, der starter med en start-triplet og slutter med en slut-triplet.
Analysen af generne tog et kæmpeskridt fremad, da man udviklede metoder til at bestemme den nøjagtige rækkefølge af de nukleotider, som danner et specifikt gen. Dna-kortlægningen byggede på tidligere viden om dna-polymerase og såkaldt cellefri systemer til kopiering af dna.
I dag domineres dna-kortlægningsteknologien af det, der kaldes kædeterminerings-teknikken, hvor man bruger et defekt dna-nukleotid.
DNA-kortlægningen – eller DNA-sekventeringen, som det også kaldes – foregår nu fuldautomatisk ved hjælp af avancerede sekventeringsmaskiner.