Hvis genom-undersøgelsen foretages på et hospital som led i diagnosticering af sygdom, skal patienten ifølge kravet om informeret samtykke have alle informationer om den procedure, lægen vil tilbyde. På baggrund af disse informationer kan patienten vælge at give samtykke til at modtage en given behandling. Kravet om informeret samtykke gælder også i forhold til forskningsprojekter.
Princippet vandt indpas midt i det 20. århundrede efter en kritik af, at sundhedsvæsenet var præget af såkaldt paternalisme, hvilket betyder, at det var lægen, som tog alle beslutninger om behandling ud fra hans medicinske bedømmelse af, hvad der var i patientens bedste interesse. Kritikken gik på, at patienten ikke blev inddraget i beslutninger, som gjaldt vedkommendes liv. Det er jo ikke er givet, at en patient altid vil ønske den behandling, der er mest rationel set fra et medicinsk synspunkt. Måske ønsker vedkommende ikke en bestemt behandling, selvom den kunne forlænge levetiden, hvis den for eksempel er smertefuld eller medfører andre begrænsninger. Eller måske mener lægen ikke, der er grund til at bekymre en patient med informationer om en sygdomsrisiko fx om en sygdom, der ikke kan behandles. Men nogle patienter vil alligevel ønske at få besked, så de kan planlægge resten af deres liv i bevidsthed om, at der fx kan være kortere tid tilbage, end de troede.
Princippet om informeret samtykke anerkender patientens autonomi eller selvbestemmelse. Man ser patienten som et individ med egne mål og planer for livet, med værdier og holdninger, som skal respekteres. Princippet er i dag helt grundlæggende i sundhedsvæsenet, men når det gælder tilfældighedsfund fra genom-undersøgelser, er det ikke entydigt, hvordan det bedst respekteres.
Retten til viden og retten til ikke-viden
Det moderne sundhedsvæsen ser altså patienten som et autonomt individ, der selv har ret til at træffe beslutning om den behandling, vedkommende modtager. For at kunne gøre det, skal vedkommende informeres, så derfor hedder det i Europarådets konvention om menneskerettigheder og biomedicin, som Danmark har tilsluttet sig, at "enhver er berettiget til at kende alle oplysninger, som er indsamlet om hans eller hendes helbred." Men derefter fortsætter den: "Imidlertid skal enkeltpersoners ønske om ikke at få kendskab til sådanne oplysninger respekteres." Respekten for patientens autonomi udstrækkes altså til, at vedkommende har ret til at ønske ikke at blive belemret med viden om risikoen for at udvikle sygdomme. Man taler om en ret til ikke-viden.
For nogle respekteres deres autonomi altså bedst ved, at de får flest mulige oplysninger om deres gener og om de mere eller mindre usikre risici, de indebærer. For andre respekteres autonomien bedst ved, at de får lov at frabede sig at få informationerne, fordi de vil finde disse belastende. Det kan stille lægen i et dilemma i forhold til at vurdere, hvor mange informationer, han skal give videre til patienten.
Det enkle svar var at sige, at lægen da bare kan spørge patienten, om vedkommende ønsker at få at vide, hvilke tilfældige fund, der 'fulgte med', da man lavede genomtesten. Så kan patienten sige ja eller nej, og dermed er vedkommendes autonomi respekteret.
Men her opstår et problem, for alene lægens spørgsmål viser jo, at han må have fundet nogle risici, og det kan for nogle allerede være mere viden, end de ønskede. Man kan sige, at hvor patienten før var 'lykkeligt uvidende' om, at han havde en risiko for at blive syg, så ved han nu, at der er 'noget' at vide om hans sundhedstilstand. For nogle vil det betyde, at der kan være sået en bekymring, så uanset at patienten siger nej til at høre mere, vil han gruble over, om det mon var mon alvorlige fund, han sagde nej til? Så hvis man stiller spørgsmålet på dette tidspunkt, respekterer man i realiteten ikke patientens ret til ikke-viden.
Det kunne tale for, at lægen anlagde et meget forsigtigt syn på, hvilke informationer, patienten skulle tilbydes, og kun gav vedkommende mulighed for at vælge at få de allermest sikre fund om sygdomme, der var mulighed for at forebygge eller behandle. Dem som (næsten) alle ville ønske at få kendskab til. Men hermed respekterer lægen ikke autonomien hos de patienter, som ønsker at få flest mulige informationer.
En stor del af dilemmaet kan løses ved, at lægen allerede inden genom-undersøgelsen foretages spørger patienten, hvilke typer af informationer om uventede fund af risikofaktorer, vedkommende ønsker at få, hvis de skulle 'følge med' testresultaterne:
Skal det kun være fund, der viser en høj risiko for at udvikle en alvorlig sygdom? Og vil vedkommende kun høre om de sygdomme, hvor man kan gøre noget for at forebygge sygdommen, eller hvor der er en behandling, hvis sygdommen bryder ud (det kan for eksempel dreje sig om gener, der giver en stor sandsynlighed for at udvikle arvelig brystkræft eller tarmkræft)? Vil vedkommende også ønske at få det at vide, selvom sygdommen hverken kan forebygges eller behandles (det gælder for eksempel Alzheimers sygdom eller nogle former for demens)?
Eller ønsker den undersøgte også at få det at vide, hvis der er fundet mutationer, der kun viser en større eller mindre risiko for at udvikle en sygdom? Og hvis han gør, er det så kun sygdomme, der kan enten forebygges eller behandles, han vil høre om (det kan for eksempel gælde mutationer, der øger risikoen for at udvikle brystkræft eller diabetes)? Eller vil han vide det, selv hvis risikoen gælder sygdomme, som hverken kan forebygges eller behandles (som for eksempel andre former for demens)?
Her er også den mulighed, at patienten vælger at overlade beslutningen om, hvilke informationer det er relevant at få, til lægen. I det omfang, det er patientens eget valg at lade lægen tage beslutningen, er der ikke tale om paternalisme men om, at patienten udøver sin selvbestemmelse ved at delegere den til lægen i god overensstemmelse med autonomiprincippet.
Hvis patienten spørges, inden undersøgelsen er foretaget, får vedkommende altså et mere reelt valg, men det løser ikke nødvendigvis alle problemer. For det vil ofte ikke være entydigt, i hvilken af de nævnte kategorier en given risikofaktor skal placeres. Lægen skal stadig foretage et skøn over, om en given risiko falder indenfor dem, patienten har valgt at ville høre om. Så i mindre skala er man tilbage ved overvejelserne over, hvordan patientens autonomi bedst respekteres.
Skal lægen tilbyde ret mange informationer og lade patientens selv beslutte, om vedkommende vil handle på dem eller bare betragte dem som endnu én af de risici, tilværelsen byder på, og som i virkeligheden bare kan skubbes om i baghovedet?
Eller skal han tilbageholde hovedparten af oplysningerne om usikre og upålidelige informationer ud fra en tanke om, at de ikke stiller patienten bedre i forhold til at forfølge personlige mål og planer, og kun udgør et dårligt grundlag for at træffe beslutninger?
Så selv hvis der er enighed om, at det er vigtigt at respektere patienters autonomi i sundhedsvæsenet, er der altså i hvert fald to forskellige synspunkter på, hvordan autonomien bedst respekteres.
Prioritering af samfundets ressourcer
Det er dog vigtigt at være opmærksom på, at der er andre væsentlig principper at tage hensyn til, end princippet om respekt for patientens autonomi. Enkeltpersoners ret til at få viden om deres sundhedsdata, herunder dem, der stammer fra genom-undersøgelser, må afvejes mod andre interesser. En væsentlig interesse er samfundets behov for at prioritere de knappe sundhedsressourcer retfærdigt og sådan, at de gør mest mulig gavn.
For hvis patienter ønsker at få kendskab også til ret usikre risikofaktorer, kan det give anledning til, at de går til deres praktiserede læge med ønsker at få foretaget yderligere test af specialister i den sygdom, det drejer sig om. Her vil de eventuelt for en sikkerheds skyld blive bedt om at komme til årlige test for at holde øje med, om der dukker symptomer op på sygdommen.
Da vi befinder os et et område, hvor der mangler megen viden, er der stor sandsynlighed for, at disse undersøgelser vil være overflødige. Måske viser senere forskning, at der ikke er den sammenhæng mellem en genmutation og den pågældende sygdom, man troede. Og måske blev de henvist til den forkerte specialist, fordi deres praktiserede læge jo ikke er ekspert i at fortolke gentest (undersøgelser viser, at langt de fleste ikke-genetikere, der henviser patienter til supplerende undersøgelser på baggrund af genetiske test, træffer uhensigtsmæssige beslutninger i forhold til, hvilke opfølgende undersøgelser der er relevante).
Alligevel vil disse undersøgelser af raske lægge beslag på ressourcer i et sundhedssystem, som allerede er under pres for at prioritere ressourcerne. Prioriteringsvalg er etiske valg, fordi de går ud på at afveje, hvilke patientgrupper der først skal tilgodeses i en situation med knappe ressourcer. Derfor bør det overvejes, hvordan opfølgende undersøgelser på baggrund af genom-undersøgelser skal prioriteres i forhold til andre sygdomsgrupper. En risiko for belastning af sundhedsvæsenet kan tale for, at der af den grund bør lægges restriktioner på antallet af informationer og usikre risikofaktorer, en patient skal tilbydes, når vedkommende får foretaget en genomundersøgelse.