Så da nyheden om det genmodificerede embryon blev kendt, besluttede en gruppe førende genetikforskere sig for at mødes og drøfte udviklingen og den ny metode, forskerne havde brugt. Flere havde på forhånd foreslået et totalt stop – en tænkepause – for brugen af den nye teknik med navnet CRISPR (udtales “crisper”) i embryoner.
Initiativtagerne til mødet var ikke nogle tilfældige forskere. 40 år tidligere, i 1975, havde de samme forskere arrangeret en lignende konference; dengang var baggrunden, at man for første gang kunne se, at det ville blive muligt at genmodificere mennesket. Man så for sig, at man ville kunne overføre raske gener for at helbrede personer, der lider af genetiske sygdomme. Siden ville man måske også genmodificere folk, som slet ikke er syge, men bare gerne vil være lidt klogere, stærkere eller smukkere. Mennesket ville kunne designe sine børn. Mange var dengang overbevist om, at de store gennembrud lå lige om hjørnet. Så hurtigt kom det imidlertid ikke til at gå, fordi forskellige uforudsete problemer dukkede op.
Igennem 1980erne blev der udviklet en række teknikker, som kan bruges til at genmodificere levende organismer. Men det har været meget mere vanskeligt end forudset at udvikle metoder til ved hjælp af genmodifikation at helbrede sygdom på en tilstrækkeligt sikker måde.
Meget tyder på, at man nu nærmer sig det punkt, hvor risikoen ved at korrigere et sygdomsmodificerende gen på embryostadiet er tilstrækkeligt lille til, at nogen realistisk set ville gøre forsøget. Men skal man så gøre det?
CRISPR
Den ny genmodficeringsteknik, forskerne benyttede til at ændre embryonet i 2015, hedder CRISPR, og den var allerede udviklet i 2012. Forskerne var meget nysgerrige efter at se, om teknikken virker på mennesker, da den bygger på en funktion, man oprindelig opdagede i bakterier. Fra 2013 kom de første artikler, hvor forskerne havde genmodificeret muse- og menneskeceller. Teknikken virkede tilsyneladende på alle levende organismer – pattedyr, svampe, insekter, planter, osv.
Forsøg med modifikation af menneskelige embryoner, der blev publiceret i april 2015, viste imidlertid, at CRISPR ligesom de eksisterende teknikker laver en del fejl: Der sker nemlig ændringer andre steder i arvemassen end planlagt. Det står derfor klart, at en række tekniske udfordringer skal overvindes, før teknikken er præcis nok til at blive brugt til behandling af mennesker. Derfor kan man ikke udelukke, at vi ligesom i 1975 er vidner til overoptimistiske påstande om teknikkens betydning og konsekvenser.
Samtidig er de færreste i tvivl om, at teknikken er et stort skridt i retning af, at mennesker kan ændre ved såvel fødte som ved kommende børns egenskaber. Det nye og særlige ved teknikken er nemlig, at den er billig, nem og hurtig. Det har gjort den meget tilgængelig for mange forskere. Teknikkens tilgængelighed har i sig selv betydet, at tusindvis af forskere arbejder med at forfine den, og det kan gøre, at der ikke går så lang tid, før forskerne har udviklet en teknik, der er præcis nok til, at man tør forsøge at bruge den til at udføre genmodifikation på embryoner.
Det er sandsynligt, at vi allerede før det vil se teknikken anvendt til genterapi, dvs. på mennesker med arvelig sygdom efter fødslen, uden at ændringen går i arv. Neden for kan I læse mere om brugen af genmodifikation til at behandle mennesker med genetisk betingede sygdomme og til at forbedre på mennesker.
Sygdom er ofte delvist genetisk betinget
Genforskningen har vist, at fejl i generne er årsag til en række sygdomme. I starten troede man kun, det gjaldt de arvelige sygdomme, men efterhånden er det blevet klart, at langt flere sygdomme end først antaget på forskellig vis er forbundet med genetiske defekter. Sygdomme er i visse tilfælde meget direkte forbundet med en defekt i ét gen – er defekten til stede vil sygdommen med stor sandsynlighed udvikles. Det er dem, man traditionelt kalder for “arvelige sygdomme”. I de fleste tilfælde gør en defekt blot personen mere disponeret til at udvikle en sygdom. Nogle får fx lettere hudkræft ved at være i solen end andre. Nogle sygdomme skyldes genetiske defekter, der er nedarvede, mens andre sygdomme skyldes defekter, der er opstået spontant, for eksempel som følge af stråling eller kemisk påvirkning.
Disse erkendelser har gjort det nærliggende at forsøge at behandle sygdommene ved at tage fat i selve årsagen, nemlig ved at korrigere generne. Hvis man kan rette genfejl ved at indsætte raske gener i cellerne, kan man i princippet kurere sygdommen i stedet for bare at dæmpe symptomerne med medicin.
I de senere år har man fundet ud af, at generne spiller sammen og påvirker hinanden på indviklede måder. “Multifaktorielle” og “komplekse” er nogle af de ord man bruger om hyppige sygdomme som diabetes og kræft, fordi de i langt de fleste tilfælde skyldes et samspil mellem mange gener (arv) og mange forskellige ydre påvirkninger fra fx kost og alkohol, stråling og giftstoffer (miljø). Andelen af sygdomstilfælde, der skyldes arvelig sygdom, er altså lav.
I det hele taget er de fleste af vores egenskaber genetisk meget sammensatte; et tilsyneladende enkelt træk som højde har fx vist sig at afhænge af flere hundrede geners funktion. Og hver af disse gener kan spille ind på flere forskellige egenskaber. Kun nogle få egenskaber som fx øjen- og hårfarve er snævert knyttet til ét eller få gener.
Det komplekse forhold mellem gener og egenskaber betyder for det første, at det kan være vanskeligt at forudse, hvad der sker, når man ændrer på et gen. Jo flere gener, man ændrer, jo mere uforudsigeligt bliver resultatet.
For det andet betyder det, at ændringer af enkeltgener ofte kun vil spille en meget begrænset rolle. Derfor kan mange egenskaber vise sig vanskelige for alvor at ændre på. Hvis man fx vil begrænse sin risiko for at få diabetes eller forbedre sin muskelstørrelse mærkbart, skal man måske ændre på mange gener – der hver kan føre til uventede ændringer i organismen! Men der findes også eksempler på egenskaber, der en enklere at ændre.
Det er den gamle diskussion om arv og miljø og hvor meget, de hver især betyder, som man nu får et langt mere detaljeret kendskab til.
I dag kan man se, at det ikke bliver så nemt at behandle sygdomme ved at ændre på generne, som man først havde troet. Forskningen fortsætter dog, og i de senere år har der vist sig flere lovende resultater, bl.a. i forbindelse med behandling af blindhed, blødersygdom og defekter i immunsystemet.