Hver organisme har et bestemt antal af kromosomer, som indeholder al dens genetiske information. I menneskets genom er den genetiske information fx kodet ind i 46 kromosomer, som findes i kernen i alle celler. Kromosomerne er organiseret i 23 par – et kromosom fra hvert par er nedarvet fra henholdsvis moren og faren. Et af kromosom-parrene – kønskromosomerne – bestemmer barnets køn. De andre 22 par kaldes autosomer.
Det humane genom er altså opbygget af nogle sæt af meget lange dna-molekyler, som hver svarer til et kromosom. Disse molekyler indeholder alle menneskets gener. Ingen ved endnu præcist, hvor mange gener mennesket har, men de nyeste estimater ligger på lige godt 20.000 gener. Målet med “Det humane genomprojekt” var at bestemme den fuldstændige rækkefølge af nukleotider i hvert af dna-molekylerne – samt placeringen og betydningen af alle generne. Kortlægningen af det humane genom har især været baseret på automatiske maskiner, som finder de enkelte sekvenser, samt computer-programmer som søger og identificerer generne. En foreløbig kortlægning og analyse af det humane genom blev offentliggjort i februar 2001. Siden da er der offentliggjort stadigt mere præcise kort over genomet.