Og selv om det humane genomprojekt har forsynet os med et helt katalog over titusinder af gener, så står vi stadig tilbage med spørgsmålet: "Hvad laver alle disse proteiner, som generne koder for?"
Inden for de seneste år er et nyt forskningsområde opstået: systembiologi. I systembiologien arbejder man på at forstå, hvordan hele biologiske systemer fungerer – fx hvordan en hel celle, med alle dens gener, proteiner og andre molekyler, fungerer. Der er ikke en vedtaget definition af begrebet systembiologi, men et godt bud er at systembiologi er studiet af en organisme som et integreret og interagerende netværk af gener, proteiner og biokemiske reaktioner.
Meget af den genetiske forskning, der er foregået hidtil, har været forskning i hvordan hvert enkelt gen er opbygget og hvordan det protein, hvert enkelt gen koder for, fungerer. Efterhånden kender forskerne derfor meget til funktionen af tusindvis af gener og proteiner, og andre molekyler. Men de har ikke den store, overordnede forståelse endnu. For de ved endnu kun lidt om hvordan alle disse gener og proteiner virker sammen.
Det er her systembiologien kommer ind som et naturligt næste trin. Nu vil forskerne nemlig til at undersøge, hvordan alle enkeltdelene spiller sammen – i en celle, et organ eller endda i en hel organisme. Det er uhyre komplicerede samspil, der kræver bl.a. avancerede computermodeller, som kan behandle og inddrage tusindvis af data.
Videnskabsfolk har altid undersøgt mutationer for at finde ud af, hvordan proteiner virker. I dag kan man bevidst lave bestemte mutationer ved at indsætte en ændret eller en ikke-fungerende kopi af et gen i en organisme og derefter studere ændringer i adfærd eller udvikling. Mus formerer sig hurtigt, og deres arvemateriale ligner i meget høj grad menneskers arvemateriale. Langt de fleste gener, der findes i mus, findes også i mennesker, og omvendt. Og de enkelte gener har i mange tilfælde næsten identiske dna-sekvenser i mus og menneske. Derfor er mus blevet det foretrukne forsøgsdyr, når man laver funktionsstudier i stor målestok. Men bare ét enkelt transgent forsøg er adskillige gange mere vanskeligt end at kortlægge selve genet. Så det store arbejde med at forstå menneskets arvemasse ligger stadig forude, og det er langt hen ad vejen ubesvaret.