Arvelige sygdomme
Som du kan læse i hæftet, kan der ved ændringer i nogle bestemte gener være en forbindelse til bestemte sygdomme - men i mange situationer kender man faktisk ikke til sammenhænge mellem genvarianter og sygdomme. Generne er heller ikke det eneste, der afgør, hvordan et menneske udvikler sig, og hvilke sygdomme han eller hun måske får.
Viden om fremtidig sygdom - Huntingtons Sygdom
Det er kun få situationer, hvor man ved en ændring i et gen kan sige med næsten 100 % sandsynlighed, at en bestemt sygdom bryder ud. Et af disse gener er Huntington-genet, som sidder på kromosom 4.
Du kan herunder møde Brian, som efter en genetisk test har fået viden om, at han i fremtiden med meget stor sandsynlighed vil udvikle Huntingtons Sygdom. Du kan også finde flere informationer om sygdommen.
Du har i hæftet læst om dilemmaet mellem viden og ikke-viden. Med viden får man mulighed for at handle ud fra denne viden. Omvendt vil oplysning om fremtidig sygdom på den ene eller anden måde give én nogle bekymringer. Som du også har læst om, kan forskellige faktorer have betydning for, om man vælger at få viden – eller om man foretrækker ikke at få viden.
For Brian var valget entydigt – han ville have viden.
Han var klar over, at viden for ham ville være af den slags, der kunne give ham bekymringer hver dag resten af hans liv. Hvis testen viste, at han var bærer af Huntingtons Sygdom, så ville sygdommen bryde ud på et tidspunkt i hans liv. Han var også klar over, at viden ikke kunne bruges til at forebygge eller bekæmpe sygdommen. Der findes ingen helbredende behandling for Huntingtons Sygdom.
Vi er taget en tur til Viborg for at tale lidt med Brian om, hvorfor han valgte som han gjorde, og hvordan viden om fremtidig alvorlig sygdom har påvirket hans liv. Gennem Brians fortælling kan du få indblik i, hvordan viden om alvorlig arvelig sygdom kan blive en byrde gennem livet, men som også kan give nogle muligheder for at handle og planlægge i forhold til det liv, som skal leves.
Ulla og Jesper er ansat i Det Etiske Råds sekretariat og er kørt til Viborg for at tale med Brian.
Brian er bærer af Huntingtons Sygdom
Brian er ikke syg, men alligevel fylder sygdom meget i Brians og hans families liv. De taler meget om sygdom, og de lever på en sygdoms præmisser. Brian ved nemlig, at han inden for en relativ kort årrække vil udvikle symptomer på sygdom.
Brian har inviteret os til hans hjem i Viborg. Han vil gerne fortælle lidt om sygdommen, og hvordan den påvirker ham og hans familie.
Vi ankommer til Brians lille hyggelige rækkehus, hvor han bor med sin kone og sine to sønner på henholdsvis 8 og 6 år. Der er lyst og rart, og Brian fortæller, at de er glade for deres rækkehus. Der er godt nok lidt småt med pladsen, men de besluttede alligevel at købe huset, da resten af familien så har råd til at blive boende, når Brian på et tidspunkt skal på plejehjem. Denne planlægning i forhold til familien betyder rigtig meget for Brian.
Brian er 36 år og ansat som it-arkitekt i et amerikansk firma. Han arbejder en del hjemmefra. Om sine fremtidsudsigter fortæller Brian, at han statistisk set har ca. 10 gode år endnu, og så vil det gå ned ad bakke. Det ved han, fordi han er blevet testet og har fået påvist genet for Huntingtons Sygdom. Hvornår sygdommen bryder ud, og hvordan forløbet bliver, afhænger ikke kun af det specifikke gen, men af samspillet med andre gener og den måde, som han i øvrigt lever på. Utvivlsomt er det dog, at han vil få symptomer på sygdommen og ende sit liv på plejehjem.
Det er vigtigt for Brian at forberede sin familie, og særligt sine to sønner, på, hvad sygdommen indebærer. Han oplevede selv, at sygdommen blev fortiet, da han og hans søster var børn. Brians morfar og hans mor havde begge sygdommen, og de er i dag begge døde. Brian fortæller om en oplevelse, som står særligt stærkt i hans hukommelse. Det var en aften, hvor hans mor kom hjem efter et forsøg på at tage sit eget liv. Brian og hans søster fik ingen forklaring, og episoden førte til, at Brian ikke ønskede kontakt med sin mor i mange år. Han gik på dette tidspunkt i 9. klasse. Brians mor og far blev ret hurtigt efter episoden skilt. Brian husker også, hvordan de andre børn i hans skole talte om, at hans mor vist var alkoholiker, da hun gik lidt sjovt og ved forældremøder opførte sig ”mærkeligt”. Men ingen talte om sygdom. Man mærker under interviewet tydeligt, hvordan Brian oplevede fortidens tavshed som næsten ubærligt for et barn.
Brians forældre besluttede, at de ville fortælle Brian og hans søster om sygdommen, når Brians søster som den yngste af de to søskende, fyldte 18 år. På søsterens 18-års fødselsdag ringede deres mor derfor og fortalte, at hun selv var bærer af Huntingtin-genet, og at Brian og hans søster evt. kunne lade sig teste for sygdommen, da den var arvelig. ”Men bare roligt, det er ikke farligt”, mente moderen. For Brian var spørgsmålet om testning eller ej ikke svær. Han ville have viden. Han var da 23 år gammel.
Du kan her se og høre Brian fortælle om, hvordan han modtog beskeden om at være bærer af Huntingtons Sygdom, og hvordan denne besked har påvirket hans liv. For ham er åbenhed omkring sygdommen utrolig vigtig. Han oplevede selv, at da han først var blevet klar over, at sygdommen fandtes i familien, så var det rart at høre nogen fortælle om, hvad det indebar. ”Og så må der være nogen, der træder frem og fortsætter dette arbejde”, mener Brian. ”Der er ikke noget, der er hemmeligt her”, siger Brian. Han fortæller også gerne om sygdommen på sine drenges skole, hvis der er nogle spørgsmål. For Brian er åbenheden også en slags oprør mod den lukkethed, som han selv oplevede gennem sin barndom.