Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte

Det Etiske Råds høringssvar vedr. Sundhedsstyrelsens rapport fra en arbejdsgruppe om Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte.

Stort set alle nyfødte har igennem mange år med forældrenes samtykke fået foretaget en blodprøve få dage efter fødslen. Prøven er rutinemæssigt blevet undersøgt for phenylketonuri (PKU) og medfødt hypothyreose (CH), samt siden 1999 også for medfødt toxoplasmose-infektion (TOXO). Siden 2003 har alle forældre desuden i et videnskabsetisk godkendt forsøgsregi kunnet tilvælge undersøgelse for et større antal medfødte stofskiftesygdomme, der som hovedregel hver for sig er så sjældne, at det tidligere ikke var teknologisk og økonomisk fremkommeligt at screene for dem.